Информационно-диагностический комплекс для наследственных заболеваний "xGen IDS 1.0 "
Включает набор диагностических программ, повышающих эффективность диагностического и объяснительного этапов медико-генетического консультирования:
информационно-поисковая диагностическая система (ИПДС) xGen NeuroGen 1.0 – позволяет диагностировать 141 генетический вариант наследственных нервно-мышечных заболеваний. Программа охватывает большую часть спектра моногенных заболеваний в этой области, как редких и специфических для отдельных популяций, так и широко распространенных.
ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 – позволяет диагностировать 200 форм наследственных болезней обмена веществ.
ИПДС xGen Syngen 3.0 – включает информацию о 1900 синдромах врожденных пороков развития не хромосомного генеза и наследственных синдромах.
ИПДС xGen ChrodysGen 3.0 – включает информацию по хромосомной патологии, описывающую 2404 случая.
ИПС Pasportgen 1.0 по генетическим ассоциациям и полиморфизмам при мультифакториальных заболеваниях.
Каждая из программ обладает следующим набором функций: просмотр каталогов классов и заболеваний к ним относящимся; просмотр описаний отдельных заболеваний, включающих всю информацию, необходимую и достаточную для постановки диагноза; отдельно просмотр признаков характерных для данного заболевания; просмотр иллюстративного материала по заболеваниям; справочный материал по отдельным классам данной группы заболеваний; выбор признаков из древа симптомов для описания состояния пациента; анализ признаков и вывод наиболее подходящих по набору признаков заболеваний в виде списка отсортированного по определенному алгоритму; виртуальный советник, способствующий принятию решения в случае трудностей при постановке диагноза или при недостатке опыта. Каталоги генов, полиморфизмов и ассоциаций с мультифакториальными заболеваниями могут быть использованы для разработки генодиагностических систем.
Внедрения: РГМУ им Пирогова
МГНЦ РАМН
МГМСУ им Евдокимова
МУЗ "Детская городская поликлиника №4"
Центр экологической педиатрии, Детская клиническая больница №38
ГБУЗ КО "Областной клинический перинатальный центр им. Л.А.Решетовой"
Разработка представлена в рубриках: